Šiandien medikų jau nebestebina vyresnio amžiaus gimdyvės, bet sulaukus 35-erių metų nėščiosioms rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Kodėl būtent nuo 35-ių? Kokiomis aplinkybėmis ir jaunesnėms moterims patartina apsilankyti pas genetikus? Kaip atliekami genetiniai tyrimai ir kodėl taip svarbu žinoti išvadas?
Gydytoja akušerė-ginekologė, genetikė Sandra Tumėnė pastebi, kad brandaus amžiaus gimdyvių daugėja ne tik Lietuvoje, bet ir visame pasaulyje. Vyresnės moterys sėkmingai išnešioja ir pagimdo sveikus kūdikius, bet su amžiumi didėja įvairių ligų rizika. Taip pat ir chromosominių.
„Taip nutinka todėl, kad žmogaus lytinės ląstelės dalinasi 2 kartus: iš pradžių padvigubėja, o vėliau dalinasi ne į 2, o į 4. Tam, kad turėtų lygiai po pusę genetinės medžiagos, pilną genų rinkinį. Su amžiumi šie reparacinės sistemos sugebėjimai mažėja, ji pradeda daryti klaidas, nors jos ir yra suderinamos su gyvybe. Dauno sindromo atveju dalinantis į vieną ląstelę patenka dvi 21 chomosomos, o kitą nepatenka nė vienos. Tokių genetinių klaidų vyresniame amžiuje pasitaiko daugiau“, – teigia gydytoja. Pasak jos, vyresnėms mamoms išauga rizika pagimdyti vaiką su chromosomų skaičiaus pakitimais, kurie atsakingi už Dauno, Edvardso ar Patau sindromus.
Apsisprendžiant dėl 35 metų amžiaus rizikingumo, medikės teigimu, buvo vertinta statistika, kada tų apsigimimų pradeda daugėti. „Nustatyta riba, kai 1 atvejis iš 250 nėštumų jau priskiriama didelei rizikai. Buvo stebėta, skaičiuota, kiek Dauno sindromo pasitaiko statistiškai. Ir nuo 35 metų tas skaičius yra 1 atvejis ir 240. Sulaukus tokio amžiaus didėja tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu“ , – tvirtina medikė.
Kokiais dar atvejais rekomenduojami genetiniai tyrimai?
Genetiniai tyrimai skiriami, kai yra tam tikrų indikacijų ir padidėjusi rizika dėl būsimo vaiko sveikatos ir raidos. Genetinis vaisiaus ištyrimas suteikia aiškumo: vienais atvejais pašalina nerimą ir tėvai ramiai gali laukti nėštumo pabaigos, kitais – tėvams teks priimti sprendimą – auginti neįgalų vaiką arba nutraukti nėštumą.
„Genetiko konsultacija tikslingiausia nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės ir 6 dienų, nes tuo metu galima pastebėti tam tikrus žymenis, kurie vėliau išnyksta, nebesimato“, – sako gydytoja genetikė S. Tumėnė. Tad genetiniai tyrimai rekomenduojami:
Jeigu vaisiaus biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 metų ir vyresnis apvaisinimo laikotarpiu); Vyrams daugiau yra būdinga ne chromosomų skaičiaus pakitimas, bet monogeninių ligų atsiradimas.
Jeigu yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai dėl neaiškios priežasties, o taip pat jeigu ankstesnių nėštumų metu nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai;
Jeigu moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos. Moteris tiriama gentiškai dėl pasikartojimo galimybės.
Jeigu moters arba vyro šeimoje, pirmos eilės giminaičiai (tėvai, broliai, seserys, kiti vaikai) serga paveldima arba genetine liga, turi arba turi įgimtų vystymosi defektų.
Jeigu moteris nėštumo pradžioje sirgo ir vartojo vaistus, galinčių turėti teratogeninį poveikį. Taip pat jeigu vartojo alkoholį ar narkotines medžiagas.
Jeigu prieš pastojant ir nėštumo pradžioje turėjo kenksmingas darbo sąlygas (pvz., padidintos temperatūros).
Kai moteris pastoja po pagalbinio apvaisinimo procedūros. Apvaisinant mėgintuvėlyje išorės veiksnių poveikis gali būti stipresnis vaisiui nei jam užsimezgant moters organizme.
Kaip genetiniai tyrimai atliekami?
Gydytoja S. Tumėnė teigia, kad pirmiausia vyksta pokalbis su paciente. „Reikia išsiaiškinti visus veiksnius, labai gerai, kai moteris žino, kokius vaistus vartojo, nuo kada iki kada, jeigu neprisimena pavadinimo, gali atsinešti pakuotę. Tada rizikas galima įvardinti tiksliau“, – pasakoja medikė. Po to moteris yra apžiūrima, pasveriama. Tada brėžiamas genealoginis medis.
„Pravartu žinoti savo šeimos narių genetines, jeigu tokių yra, ligas. Jeigu yra neįgalus artimas giminaitis, naudinga atsinešti jo nuotrauką. Specifiniai požymiai gali daug pasakyti apie paciento būklę“ , – sako genetikė. Vėliau pacientė ištiriama echoskopu. Įvertinama vaisiaus būklė, kuri, pasak medikės, skirtingomis nėštumo savaitėmis gali „išduoti“ skirtingas patologijas.
Kalbant apie vyresnes nei 35 metų moteris pirmiausiai vertinama Dauno sindromo rizika. Atliekami tam tikrų biocheminių žymenų tyrimai. Įrodyta, kad tam tikrų hormonų ir baltymų lygiai yra skirtingi moterims, nešiojančioms vaisių su chromosomine liga (pavyzdžiui, Dauno sindromu) ir nešiojančioms vaisių be chromosominės ligos.
Gentikės S. Tumėnės teigimu, visi duomenys suvedami į kompiuterinę programą ir paskaičiuojama rizika pagal daugelį parametrų I nėštumo trimestre – trims dažniausioms chromosominėms ligoms – Dauno, Patau, Edvardso sindromams, II trimestre – Dauno ir Edvardso sindromams bei nervinio vamzdelio defektams. Jei apskaičiuojama žema rizika, nėra didelės būtinybės atlikti tolesnius tyrimus dėl šių ligų – tikimybė, kad vaisius ja serga – maža.
Iki 14 nėštumo savaitės
Pasak S. Tumėnės, jeigu prognozė yra bloga, rekomenduojama atlikti tolimesnius tyrimus. Jie gali būti invaziniai ir neinvaziniai. Tai priklauso ir nuo nėštumo dydžio. Iki 14 moters nėštumo savaitės yra atliekamas choriono gaurelių biopsija. Tai invazinė procedūra, kurios metu per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 5–20 mg choriono (besiformuojančios placentos) gaurelių, iš kurių, išskyrus DNR, atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai chromosomų pakitimams ar genų mutacijoms nustatyti.
Nuo 15 nėštumo savaitės
Kitas genetinis tyrimas vadinasi amniocentezė – tai taip pat invazinė procedūra, kurios metu iš vaisiaus vandenų ertmės (amniono) per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 18–20 ml vaisiaus vandenų ir atliekami genetiniai ląstelių bei ląstelių kultūrų tyrimai. Genetinė amniocentezė paprastai atliekama nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės, bet esant būtinybei galima atlikti ir iki 40 nėštumo savaitės.
Pasak S. Tumėnės, šių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti chromosomines ir genetines vaisiaus ligas. Procedūros atliekamos ambulatorinėmis sąlygomis, operacinėje kontroliuojant adatos kryptį ultragarsu ir trunka vidutiniškai 15 minučių. „Yra tam tikra rizika, iki 1 proc. galima persileidimo rizika. Nors ji ir labai maža, būna, kad moterys atsisako atlikti šiuos genetinius tyrimus. Tokiu atveju joms siūloma atlikti neinvazinį prenatalinį tyrimą“, – sako gydytoja genetikė.
NIPT tyrimas
Tai kraujo tyrimas, neinvazinė procedūra, atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės. „Lyginamos mamos ir vaisiaus chromosomų atkarpėlių kiekis, kiek turi mama, ir kiek vaisius, ar jis yra sveikas ar visgi turi papildomų chromosomų“, – sako gydytoja genetikė S. Tumėnė.
Pasak medikės, šis tyrimas gana sudėtingas, Lietuvoje buvo bandoma jį atlikti, bet dėl didelių kaštų buvo atsisakyta jį daryti. Todėl paimti kraujo mėginiai siunčiami į įvairias šalis, specializuotas laboratorijas. Pacientė pati pasirenka, nes nuo to priklauso ir kaina, ir atlikimo terminas. Kaina svyruoja nuo 390 iki 1200 eurų, pacientai už tyrimą moka patys, Ligonių kasos nekompensuoja.
NIPT tyrimo tikslumas – 99,9 procento, jo metu ištiriama dėl dažniausiai pasitaikančių 21, 18 bei 13 chromosomų trisomijų, lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių ir mikrodelecijų –chromosominių ligų, kurios lemia ne visos chromosomos, bet nedidelių jos dalių trūkumą arba perteklių.
Dėl mikrodelecijų išsivysto širdies ydos, intelekto ir kiti sutrikimai, jos būdingos tiek vyresnių, tiek ir jaunų mamų vaisiams. Kadangi tyrimas nekelia jokios grėsmės nėštumui, jis gali būti skiriamas nepriklausomai nuo moters amžiaus, gretutinių ligų, taip pat esant dvivaisiam nėštumui. NIPT tyrimu nustatoma ir būsimo vaiko lytis.
Sprendžia tėvai
Net jeigu tėvai pasiryžę bet kuriuo atveju išsaugoti vaikelį, jiems verta pasidaryti genetinį vaisiaus tyrimą, kad būtų nustatyta, kokių sutrikimų vaikas turės. Tai svarbu žinoti ruošiantis gimdyti, nes vos gimusiam kūdikiui gali prireikti sudėtingų operacijų. Pasak genetikės S. Tumėnės, geriausia, kai tokie gimdymai yra planiniai, o netoliese laukia atitinkamos specializacijos gydytojų komanda.
Šaltinis: www.manodaktaras.lt
